Nadějí pro takzvané slané děti je rozšíření novorozeneckého screeningu ze tří na třináct vzácných onemocnění. Do seznamu nemocí, na které od prvního října nově lékaři testují české novorozence, totiž mimo jiné přibyla i cystická fibróza.

Projevy nemoci se dají léčit, hraje se ale o čas

Poměrně vzácná dědičná nemoc, kterou trpí jedno dítě z přibližně 4000, postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Typické pro ni je vysoká koncentrace sodných a chloridových iontů v potu. Matky proto často mluví o tom, že je dítě při polibku podivně slané. Některé projevy této nemoci se dají v současné době léčit a léčba tak prodlouží pacientům život, musí se ale zachytit včas. Přestože odhady mluví o tom, že se v Česku s touto závažnou nemocí narodí asi 30 – 40 dětí ročně, lékaři jich odhalí jen polovinu. Zbytek nesprávně léčí s podezřením na jinou chorobu.

I proto si odborníci od rozšíření novorozeneckého screeningu tolik slibují. „Změna je proto, aby se zachytilo více pacientů ještě dříve, než se některá ze 13 screenovaných nemocí projeví. U pacientů totiž velmi často prvním příznakem bývá až nevratné postižení různých orgánů či dokonce úmrtí,“ upozornil přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze Viktor Kožich.

Podle něj rozšíření screeningu pomůže každý rok zachytit na sto dětských pacientů, u nichž lze včasným zahájením léčby předejít vzniku komplikací, zpomalit průběh nemoci a dokonce zachránit život

Nečekaná smrt novorozence bez příznaků nemoci

V posledních letech se stále více mluví o takzvaném syndromu náhlého úmrtí novorozence. Dítě bez jakýchkoliv předchozích problémů a příznaků nemoci v noci během spánku náhle a nečekaně zemře. Rozšířenější testování pomůže v boji i s tímto fenoménem. „U malého procenta pacientů, kteří zemřeli na syndrom náhlého úmrtí novorozence, mohly smrt způsobit nerozpoznané poruchy beta-oxidace mastných kyselin. Při těchto chorobách se při hladovění velmi rychle vyčerpají hladiny krevního cukru a dojde k závažné hypoglykémii. Protože pak mozek nemá dostatek energie, může již při první atace dojít u pacientů k závažnému postižení mozku či dokonce úmrtí,“ varoval Kožich.

Zároveň však brzdí nadšení maminek, pro které je právě tento syndrom noční můrou. „Rozhodně nemůžeme říct, že rozšířením screeningu tento syndrom vyřešíme, jeho příčin je celá řada. Některým novorozencům však včasné zjištění poruchy beta-oxidace může zachránit život,“ řekl Kožich.

Lékaři nyní rozeznávají na 7000 vzácných onemocnění. Definice říká, že vzácnou nemocí je taková, která postihuje méně než 5 lidí z 10 000. Jen v Evropě však těmito nemocemi celkem trpí na 30 milionů lidí. Na spoustu těchto nemocí neexistují žádné léky, protože se farmaceutickým firmám kvůli malému množství pacientů nevyplatí jejich drahý vývoj. I proto jsou součástí screeningu pouze taková onemocnění, jejichž průběh lze léčbou obvykle úspěšně ovlivnit.

Jaké vzácné nemoci jsou součástí testů

Dědičné poruchy metabolismu (DMP)
Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylala­ninemie (HPA)
Leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
Deficit karnitinpalmi­toyltransferá­zy I (CPT I)
Deficit karnitinpalmi­toyltransferá­zy II (CPT II)
Deficit karnitinacylkar­nitintransloká­zy (CACT)
Glutarová acidurie typ I (GA I)
Izovalerová acidurie (IVA)
Endokrinní onemocnění (EO)
Kongenitální hypotyreóza (CH)
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Jiná onemocnění
Cystická fibróza (CF)

Zdroj: Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče (Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR,ročník 2009, částka 6,ze dne 12.srpna 2009)